Инверсия органов и инверсия брюшной полости

Описание

Обратное расположение органов (транспозиция внутренних органов, situs viscerum inversus) – довольно редкий врожденный порок развития, при котором органы человека расположены зеркально по отношению к их нормальной анатомической локализации. Для обозначения данного состояния используются также термины «зеркальное расположение внутренних органов», «гетеротаксия», «сложный синдромокомплекс аномалий развития внутренних органов с нарушенной симметрией тела».

Человеку свойственно внешнее симметричное строение тела, при этом во внутреннем строении присутствует лево-правая асимметрия. Аномалия данной асимметрии встречается у одного человека на 8 000 – 20 000. При этом сердце будет располагаться в правой стороне грудной клетки, печень с желчным пузырем – в левой части живота, желудок и селезенка – в правой. Кишечник, кровеносные сосуды и нервы также зеркально «перевернуты». Полное обратное расположение внутренних органов (situs viscerum inversus totalis), при котором все непарные внутренние органы имеют зеркальное расположение по сравнению с их обычным положением, является редко встречающейся аномалией развития с частотой распространения от 1:10 000 до 1:50 000. Такая тотальная транспозиция органов, как правило, не сопровождается патологией развития самих органов и нарушением их функции.

Считается, что первые данные об обратном расположении печени и селезенки у человека были получены итальянским анатомом и хирургом Джироламо Фабрициусом в 1600 году. Несколько позже было обнаружено аномальное расположение сердца в грудной клетке. В 1643 году итальянский анатом и хирург Марко Аурелио Северино при описании аномального расположения внутренних органов применил термин “декстрокардия”. По происшествии более, чем ста лет, британский врач Мэтью Бейли описал «полный зеркальный поворот» органов грудной и брюшной полости.

Методы диагностики

Диагностика аномального расположения органов чаще осуществляется врачом-терапевтом, кардиологом, гастроэнтерологом, хирургами, а также врачами других специальностей на основании жалоб, данных анамнеза, клинического осмотра, обязательного применения методов инструментальной диагностики, а в ряде случаев – методов генетического тестирования. Диагностика направлена на выявление форм транспозиции органов и возникающих осложнений.

Как правило, выявление наличия зеркального расположения органов проводится при объективном обследовании человека – выслушивании сердца (аускультации), перкуссии (оценка расположения органов по звуку при простукивании их места расположения), а подтверждение диагноза осуществляется при помощи инструментальных методов – ЭКГ, Эхо-КГ, рентгенологического исследования органов грудной клетки и УЗИ органов брюшной полости.

Основными задачами при аномальном расположении сердца являются установление места его локализации, выявление сопутствующих пороков развития (если таковые имеется), описание характера нарушений гемодинамики, обусловленных данными пороками. Основными инструментальными исследования при этом являются электрокардиография (ЭКГ), эхокардиография (ЭхоКГ), рентгенография органов грудной клетки, зондирование полостей сердца, ангиокардиография.

При подозрении на транспозицию органов желудочно-кишечного тракта основными способами диагностики являются лучевые методы. Для определения расположения желудка проводят его рентгенологическое исследование с контрастированием. При правостороннем расположении желудка при рентгеноскопии или рентгенографии брюшной полости подтверждением его транспозиции будет располагающийся справа газовый пузырь в желудке. При обследовании кишечника проведят ирригоскопию (рентген кишечника с ведением контрастного раствора бария).

Зеркальное положение печени и селезенки выявляется на обзорных снимках брюшной полости и при ультразвуковом исследовании. Иногда, например, при предстоящем проведении оперативного вмешательства по поводу желчекаменной болезни, для уточнения расположения желчных потоков с левой стороны дополнительно проводят холецистографию или холеграфии (исследование желчных путей). Для более точной визуализации расположения органов и отдельных анатомических структур может потребоваться проведение компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ).

Общеклинические анализы (общий анализ крови, мочи, кала), биохимические исследования, как правило, не имеют диагностического значения при транспозиции органов, а проводятся при наличии осложнений со стороны других органов, например, при наличии пороков сердца.

Поскольку зеркальное расположение органов довольно часто сочетается с генетическими аномалиями, в ряде случаев (больше в научных целях) поводят молекулярно-биологические исследования. Подтвердить диагноз первичной цилиарной дискинезии (синдром Картегенера) возможно при помощи генетических методов, выявляя часто встречающиеся мутации в генах DNAH5, DNAH11, DNAI1, CCDC39, CCDC40, CCDC103, SPAG1, ZMYND10, ODAD. Однако, почти в трети всех случаев мутации не определяются, и диагноз ставится на основании клинических признаков и данных инструментальных исследований.

Используемые лабораторные исследования:

• Клинический анализ крови.
• Биохимический анализ крови.
• Общий анализ мочи.
• Коагулограмма.
• Генетическое исследование.

Основные используемые инструментальные исследования:

• ЭКГ.
• Эхокардиография (ЭХО-КГ).
• Ангиокардиография.
• Рентген грудной клетки.
• Рентгенологическое обследование органов брюшной полости с контрастированием (желудок, кишечник (ирригоскопия).
• УЗИ органов брюшной полости (печень, почки).
• Компьютерная томография, магнитно-резонансная томография.

Дополнительные используемые инструментальные исследования:

• Холецистография.
• Холеграфия.

Симптомы

Поскольку во многих случаях обратное расположение органов протекает клинически бессимптомно, обнаружение таких случаев является случайной находкой при обращении к врачу по поводу различных заболеваний или с целью медицинского осмотра.

Наиболее часто в клинической практике врачам приходится встречаться с аномальным расположением сердца и сосудов – дектрокардией. Это – врожденный порок развития сердечно-сосудистой системы, при котором большая часть сердца располагается в грудной клетке справа от средней линии тела.

Если при транспозиции внутренних органов сердце остается в левой стороне грудной клетки, то такое состояние называется транспозицией внутренних органов с левокардией. Транспозиция внутренних органов с левокардией и декстрокардия без транспозиции являются намного более опасными врожденными дефектами, чем транспозиция внутренних органов с декстрокардией. В частности, изолированная декстрокардия может сопровождаться пороками сердца.

Корригированная транспозиция магистральных сосудов (КТМС) – сложный врожденный порок сердца, проявляющийся инверсией желудочков и магистральных артерий. Иными словами, аорта отходит от морфологически правого желудочка, а лёгочный ствол — от морфологически левого. При этом клинически определяются общий или дифференцированный цианоз, когда верхняя половина тела более синюшна, чем нижняя, тахикардия, одышка, увеличение размеров сердца и печени, наличие отёков, асцит. В 88% случаев у пациентов с КТМС отмечают нормальное расположение внутренних органов. Верхушка сердца располагается в левой половине грудной клетки (левокардия) в 60% случаев, но может быть и на средней линии (мезокардия), либо в правой половине грудной клетки (декстрокардия) – в 20% случаев. По данным медицинской статистики частота развития КТМС в США составляет в среднем 40 случаев на 100 тыс. новорожденных, что меньше 1% от всех врожденных пороков сердца.

У 90 – 98 % больных с праворасположенным сердцем встречаются врожденные пороки сердца, которые у 96,7 % из них носят множественный характер. Чаще всего сочетается корригированная транспозиция магистральных сосудов с дефектом межжелудочковой перегородки, клапанным или подклапанным стенозом легочной артерии, дефектом межпредсердной перегородки, аномальным дренажем легочных вен, гипоплазией легочной артерии, открытым артериальным протоком.

Транспозиция внутренних органов часто выявляется при ряде различных заболеваний человека. К ним относятся: синдром Картагенера (сидром неподвижных ресничек – первичная цилиарная дискинезия), синдром Ивемарка (врожденное отсутствие селезенки в сочетании с пороками сердца и частичным или полным обратным расположением внутренних органов). Транспозиция внутренних органов также сопровождается такими патологиями, как билиарная атрезия, отсутствие нижней полой вены и предуоденальное расположение воротной вены. Приблизительно 25 % людей с транспозицией внутренних органов имеют основной диагноз «первичная цилиарная дискинезия» – генетическое заболевание, при котором происходит нарушение цилиарного аппарата, что приводит к хроническим инфекционным заболеваниям дыхательных путей и часто сочетается с аномальным расположением органов.

Отмечены случаи декстракардии врожденной аномалии – синдроме Патау (трисомии по 13-й хромосоме).

Органы желудочно-кишечного тракта при их транспозиции расположены зеркально симметрично – слепая кишка, червеобразный отросток, восходящая ободочная кишка находятся в левой половине брюшной полости, а нисходящая и сигмовидная расположены в правой. Инверсия желудка и двенадцатиперстной кишки до желчного сосочка очень редки. Описаны единичные случаи атрезии желчевыводящих путей (отсутствие желчевыводящих путей или нарушение их проходимости) в сочетании с синдромом Ивемарка.

«Зеркальные легкие», при которых левое легкое имеет три доли (вместо двух в норме), а правое – две – еще более редкая патология. Данная аномалия протекает без клинических проявлений и регистрируется случайно при оперативных вмешательствах на легком, проведении бронхоскопии и при вскрытии умершего. Клинические признаки патологии дыхательного аппарата отмечаются при наличии синдром Картагенера.

Формы

Выделяют полную (тотальную) транспозицию внутренних органов (situs inversus viscerum totalis), при которой все внутренние органы расположены зеркально по отношению к нормальной их локализации, и частичную траспозицию (situs inversus viscerum partialis), при которой обратно расположенными оказываются отдельные органы.

Выделяют простую декстракардию (situs inversus cordis), при которой аномально расположено только сердце и гетеротаксию (situs ambiguous) – неопределенное положение внутренних органов, при этом печень может занимать центральное место с выраженной гипоспленией (уменьшение селезенки) или аспленией (отсутствие селезенки). В том случае, когда сердце находится слева при транспозиции других органов, говорят о транспозиции внутренних органов с левокардией (situs inversus incompletus).

Наиболее распространенными среди аномалий расположения сердца являются – правосформированное праворасположенное сердце (изолированная декстрокардия), которая встречается в 54% случаев и левосформированное праворасположенное сердце («зеркальная декстрокардия») – 33% случаев. В первом случае расположение других органов грудной клетки и топография органов брюшной полости соответствуют физиологической норме, во втором случае отмечают полное обратное расположение внутренних органов.

Существует два подтипа гетеротаксии: правый изомеризм (синдром асплении, синдром Ивемарка) и левый изомеризм (полиспленизм – добавочная селезенка). При левом типе изомерии отмечается удвоение леворасположенных внутренних органов, а праворасположенные могут отсутствовать.

Причины

Точные причины обратного расположения внутренних органов не выяснены.

Вероятно, транспозиция внутренних органов является результатом нарушений развития во время формирования плодного яйца (зародыша). Находит подтверждение аутосомно-рецессивный тип наследования этой патологии – при котором мутантные гены должен быть унаследован от обоих родителей.

При помощи генетических исследований установлено, что декстрокардия ассоциируется с мутациями генов DNAH5, ZIC3Shh, ACVR2, Pitx. Так, в гене ACVR2 закодирована последовательность рецептора активина – белка, относящегося к факторам роста и дифференциации клеток. В генах Pitx2 заключена информация о белках, ответственных за установку лево-правой оси у человека и ассиметричного расположения сердца, легких, селезенки, кишечника и желудка.

Аномалии расположения органов часто сочетаются с друими генетическими дефектами – синдромом Картегенера, синдромом Ивемарка, трисомией по 13-хромосоме (синдроме Патау). Синдромом Картегенера, вызывающий патологию дыхания, сопряжен с мутацией в генах (их выявлено уже более 40), определяющих дефект работы цилий (ресничек), которые в норме способствуют очищению дыхательных путей. Ген DNAH5 отвечает за синтез белка, который обуславливает силовой удар для ресничек, обеспечивая, таким образом, их нормальное ритмичное движение и продвижение слизи по дыхательным путям.

В книге Экклезиаста говорится: «Сердце мудрого справа, а глупого — слева». А если все органы действительно расположены наоборот, как в зеркальном отражении? Таким «зеркальным» людям приписывают сверхспособности. Хотя это и не частая аномалия, но она не так уж редка – в среднем 1 случай на 10 000 человек. А возможно, и чаще: многие живут, не зная о situs inversus totalis, или зеркальном расположении органов. Почему оно возникает и как влияет на здоровье, рассказывает MedAboutMe.

«Короли улиток»

Самый первый известный науке случай «зеркальной» транспозиции органов у человека описан еще в ХVII веке Марко Аурелио Северино. До недавних пор эту патологию выявляли только посмертно – при вскрытии, внешне она без инструментальных обследований не заметна.

А вот в мире живой природы такой феномен можно увидеть и невооруженным глазом. Например, у виноградных улиток.

У большинства брюхоногих моллюсков раковина закручивается вправо. Но есть и «левые». У них не только раковина с завитками против часовой стрелки, но и все органы внутри с другой стороны.

Таких особей называют «королями улиток».

В чем причины транспозиции?

Есть различные варианты транспозиции, но полная, при которой внутри «все наоборот», встречается чаще всего.

Возникает транспозиция еще в первый месяц внутриутробного развития эмбриона. Причин у такой патологии несколько – и это только те, что нам известны.

В парах идентичных близнецов эта патология встречается чаще всего. В среднем в каждой четвертой паре один из детей имеет отличительную особенность «отзеркаливания». Причем это может быть как родимое пятно с другой стороны или леворукость, так и полная транспозиция органов. Как будто один ребёнок из пары отражает другого.

Наследственный фактор: если у одного из родителей есть такая особенность, то она может передаваться детям.

Недавно японские ученые выявили одного из провокаторов нарушения у моллюсков – ген Lsdia1. Если его отключить, раковины прудовиков закручиваются влево.

Первичная целиарная дискинезия (ПЦД) встречается у каждого четвертого человека с транспозицией и у одного из 22 000 новорожденных. Эта дисфункция возникает еще на этапе эмбриогенеза из-за сбоя работы цилий – микроскопических ресничек на поверхности клеток.

У 50% людей с ПЦД развивается синдром Зиверта – Картагенера с набором признаков: транспозицией, хроническим синуситом и бронхоэкстазами. Эти реснички отвечают за очистку органов дыхания от слизи, а у мужчин цилии – жгутики сперматозоидов – обычно не могут нормально двигаться, приводя к бесплодию.

Однако транспозиция внутренних органов при ПЦД отличается от естественной: хотя расположение органов при них может выглядеть одинаково зеркальным, естественный situs inversus totalis – вариант нормальной анатомии человека.

Как живется в зазеркалье?

Даже если все органы «не на месте», без пороков сердца люди с такой особенностью живут совершенно нормально. Осложнения возникают при наличии дополнительных патологий или при обращении за медицинской помощью.

Примерно у каждого 7 пациента с полным зеркальным расположением органов выявляются пороки сердца.

Есть отдельный случай патологии – левокардия. У 5% людей с такой транспозицией все внутри расположено зеркально, и только сердце «на месте», слева.

Левокардия серьезно повышает риск заболеваний сердечно-сосудистой системы, хотя известны удивительные случаи здоровья и долгожительства с таким диагнозом. Яркий пример – история Роуз, опубликованная учеными США в прошлом году.

Роуз Мари Бентли скончалась в возрасте 99 лет. Согласно завещанию, ее тело передали местному вузу. В процессе изучения тела оказалось, что у Роуз не только полная транспозиция органов с левокардией, но и серьезная патология: сосуды сердца неправильно расположены, закручены вокруг мышцы. В среднем с такой проблемой плод погибает еще до рождения, а если на свет появляется ребёнок, то шансы выжить у него – 1 на 50 миллионов.

Роуз не только выжила. Она родила 5 детей и жила достаточно здоровой жизнью, хотя ей и удалили аппендикс, матку и селезенку – то есть она знала о транспозиции. Из хронических болезней дама страдала только артритом, что не удивительно для преклонного возраста. Все остальное в ее истории – настоящая загадка.

Если не возникает проблем, то большинство людей с такой нестандартной анатомией не знают о ней до момента медицинского обследования – как правило, по не связанным с транспозицией причинам. Например, при прослушивании сердечного ритма может оказаться, что он намного лучше слышен в правой части груди. Электрокардиограмма, рентгенография, ультразвуковое исследование и прочие методы обследования таких уникальных пациентов при первом проведении приводят в замешательство многих врачей.

Владимир Диденко, врач-кардиолог, доктор медицинских наук

Был в моей практике такой случай!

Будучи аспирантом, я дежурил в приемном покое клиники по «Скорой помощи». Привозят к нам мужчину с гипертоническим кризом. Медсестра накладывает как обычно электроды и снимает ЭКГ. А на пленке чушь какая-то!

Стал разбираться, но, слава Богу, больной знал, что у него полная транспозиция органов и рассказал об этом.

Больной оказался давним гипертоником и, соответственно, у него была гипертрофия КАКОГО желудочка!? Ведь в медицине понятия левый и правый желудочки ассоциируются не столько с тем, с какой стороны они расположены, сколько с тем, по какому кругу кровообращения – большому или малому – они качают кровь.

В общем, я написал такое заключение: «гипертрофия функционально левого желудочка, который у пациента анатомически является правым». Вот такая история.

Основная проблема транспозиции – в проявлении симптомов с «неправильной» стороны. Так, при аппендиците болеть будет в левой части живота, что затрудняет первичную диагностику.

Знать о своей особенности важно, и не менее важно своевременно сообщать о ней врачам. Для «зеркальных» детей родители заказывают специальные браслеты, на которых указан диагноз, а многие взрослые носят с собой специальные справки или делают медицинскую татуировку.

Особенности анатомии

Мы симметричны только внешне. Хотя у человека есть вертикальная ось симметрии, и по паре рук, ног, глаз и ушей, но внутри правило симметрии не соблюдается. Сердце только одно и находится слева, по одной печени, желчному пузырю, селезенке, поджелудочной железе – и все справа. Почек две, как и легких, но вот в правом легком есть горизонтальная борозда, а в левом ее нет. При зеркальном расположении органов внутри все оказывается наоборот, но не только: кровеносные сосуды, нервные пути тоже имеют нестандартное расположение.

Это обстоятельство осложняет даже «легкие» оперативные вмешательства.

В Сочи, в городской больнице No4 хирургическую операцию по удалению желчного пузыря провели пациентке с острым холециститом, осложнением желчекаменной болезни.

Операция проводилась лапараскопически – это малоинвазивный метод с отлаженной схемой. Однако пациентка оказалась нестандартной: выяснилось, что у нее полная транспозиция органов.

Проблемы возникли еще на этапе подготовки: лапароскопическая стойка располагается справа от стола. Сюрприз ожидал и в процессе: у желчевыводящих путей и кровеносных сосудов было нестандартное взаиморасположение.

Холицистэктомия прошла успешно, хотя потребовала высочайшей концентрации хирургов.

Тотальная транспозиция требует уникальных методик. Например, радикальное лечение рака поджелудочной железы у таких пациентов – сложнейшая операция, которых в мире насчитывается всего 20.

Недавно такую операцию впервые провели российские хирурги. Потребовались специалисты двух клиник: ФНКЦ ФМБА России и НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина. В процессе вмешательства выяснилось смещенное расположение сосудов, питающих печень и поджелудочную железу. В итоге пришлось изменять план операции.

Операция прошла успешно, и уже через 8 дней пациента выписали домой в удовлетворительном состоянии.

Транспозиция – фактор, осложняющий даже простые оперативные вмешательства. Особенно серьезно она влияет при трансплантации: доноров с таким же расположением внутренних органов крайне мало. Так как многие внутренние органы не симметричны, это вызывает проблемы при размещении органа в «зеркальную» полость.

Хотя situs inversus totalis в большинстве случаев – вариант нормальной анатомии человека, не влияющий на здоровье, он требует особенно внимательного отношения к своему здоровью. С такой особенностью и диагностика, и терапия могут оказаться весьма непростым вопросом для врачей.

Situs inversus: When an incidental finding is not so incidental. Robinson P J Paediatr Child Health 2017 Jul 53(7)

Редкий случай зеркального расположения внутренних органов, сочетанный с аномалиями строения гепатобилиарной системы и селезенки Черных А.В., Витчинкин В.Г., Закурдаев Е.И., и др. Фундаментальные исследования 2014 № 4-2

Транспозиция внутренних органов — редкой аномалии развития человеческого организма, проявляющейся в зеркальном расположении внутренних органов по отношению к их нормальному анатомическому положению.

При данной аномалии помимо правостороннего сердца ваш желудок может быть справа, а печень слева, а левое и правые лёгкие могут поменяться местами. Но помимо перемещения органов грудной клетки и брюшной полости на противоположную сторону тела есть и варианты, когда происходит зеркальное отражение типичной левой или правой анатомической конфигурации органов. В этой статье я расскажу о возможной альтернативной анатомии нашего организма.

Чтобы более подробно и понятно изложить возможные аномалии в расположении и анатомии внутренних органов обратимся к «классическому» варианту анатомии человека.

Привычное расположение органов (Situs solitus)

Как и у всех позвоночных, у человека во время эмбриогенеза (развитие и формирование человеческого эмбриона), происходящего внутри утробы матери, формируется анатомически правильная асимметрия положения внутренних органов грудной клетки и брюшной полости относительно сагиттальной плоскости. Так верхушка сердца и аорта, двудолевое лёгкое (состоящее из верхней и нижней доли), желудок и селезёнка находятся слева относительно сагиттальной плоскости, а полая вена сердца, большая часть печени и трёхдолевое легкое (состоящее из верхней, средней и нижней долей) – справа.

Это расположение внутренних органов называется situs solitus (от лат. solitus – привычный) и встречается примерно у 99,99% человеческой популяции, обеспечивая оптимальную работу человеческого организма. Исключительно редко в процессе эмбриогенеза происходит генетический сбой, в результате которого образуются различные аномалии «классического» расположения внутренних органов.

На данный момент классификация альтернативных вариантов позиции внутренних органов в грудной и брюшной полостях остаётся без общего консенсуса, и в медицинском сообществе существует общее согласие относительно основных двух фенотипических подгрупп аномалий положений органов:

• Situs inversus (от лат. inversus – перевернутый) – полное или частичное изменение правильного положения органов.
• Situs ambiguus или гетеротаксия (от греч. heteros – другой, иной и taxis – расположение) – зеркальное отражение типичной левой или правой анатомической конфигурации органов.

Situs Inversus

Согласно классификации situs inversus подразделяется на два варианта расположения внутренних органов в грудной и брюшных полостях situs inversus totalis и левокардия.

Situs inversus totalis или декстрокардия

Полное изменение стандартного расположения органов по сравнению с нормой, при котором сердце зеркально находится в правостороннем положении (декстрокардия), а органы брюшной полости также развернуты вправо. Данный вариант анатомического положения называется situs inversus totalis.

Распространённость данного заболевания варьируется в пределах от 1 на 6000 и до 1 на 33 000 живорождённых. Само состояние не связано с неблагоприятными медицинскими осложнениями для человека, поскольку полное зеркальное отображение органов, кровеносных сосудов, нервов и лимфатических сосудов, относительно сагиттальной плоскости, не нарушает их морфологию и позиционные взаимоотношения. Люди с situs inversus totalis могут жить совершенно здоровой жизнью, не зная о своей патологии. Проблемы могут возникнуть только в случае трансплантации/донорства органов или нетипичной латерализации симптомов (например, при аппендиците, который в правильном варианте локализуется справа).

Распространённость дефекта составляет 1 на 2 000 000 живорождённых. При этой патологии сердце находится в своем обычном положении (левокардия), в то время как другие органы находятся в обратном положении. Изолированная левокардия часто связана с тяжёлыми пороками развития сердечно-сосудистой системы из-за необычного положения сердца по сравнению с другими органами и их соединениями.

Situs ambiguus или гетеротаксия

Данная аномалия проявляется в виде полной потери лево-правой ориентированности в расположении органов по вертикальной оси. При синдроме гетеротаксии изменяется структура внутренних органов, при котором происходит зеркальное отражение типичной левой или правой анатомической конфигурации органов, в особенности сердца, включая прикрепление крупных кровеносных сосудов. Распространённость гетеротаксии оценивается от 1 на 8000 и до 1 на 12 000 живорождённых.

В отличие от нормального положения внутренних органов гетеротаксия обычно сопряжена со сложными функциональными потенциально смертельными нарушениями в анатомических структурах, при этом основная заболеваемость и смертность обусловлены сложными пороками развития сердечно-сосудистой системы.

Поскольку гетеротаксия включает в себя весь спектр возможных взаиморасположений внутренних органов и нарушения их симметрии, не существует единого описания всех случаев. Для удобства диагностирования все случаи обычно подразделяют на два общих типа гетеротаксии, называемые изомерией, хотя их точная морфология и обусловленные ею аномалии варьируются от пациента к пациенту.

Polysplenia или левый изомеризм

При левосторонней изомерии обе стороны тела левые. Оба лёгких имеют две доли, ветвление бронхов с обеих сторон одинаковое, доли печени симметричные и располагаются с обеих сторон. Обе полости предсердий сердца морфологически являются левыми. Селезёнка при левом изомеризме состоит из множества маленьких и плохо функционирующих частей.

Asplenia или правый изомеризм

При правосторонней изомерии обе стороны тела правые. Оба лёгких имеют три доли, ветвление бронхов с обеих сторон одинаковое, доли печени симметричные и располагаются с обеих сторон. Не завершён поворот кишечника. Оба предсердия морфологически правые, в каждом из них имеется по синусовому узлу. Отмечаются тяжёлые и иногда опасные для жизни пороки сердца при правой изомерии. Селезёнка часто отсутствует.

Патогенез

Учёные связывают аномалии в расположении органов с геном NODAL, отвечающим на ранних стадиях развития человека за формированием мезодермы и энтодермы, и последующей организации лево-правых осевых структур. Также исследователи рассматривают связь возникновения гетеротаксии с мутацией гена ZIC3. Нельзя однозначно сказать какая конкретная мутация вызывает аномалии расположения органов, поэтому работы по изучению чётких генетических механизмов транспозиции внутренних органов находятся в стадии исследования.

Но однозначно известно, что при данной патологии нарушается синтез структурных белков жгутиков и ресничек – цилий (микроскопических ресничек на поверхности клеток).

В норме при развитии зародыша все висцеральные ткани закладываются вдоль средней линии тела, затем по мере роста эмбриона происходит ротация вправо благодаря цилиям, определяющим формирование типичной асимметрии органов. В случае патологии цилиарный аппарат больного неподвижен или колеблется асинхронно, из-за чего должным образом не выполняется поворот внутренних органов, что приводит к их полному или частичному обратному расположению.

Из-за дефекта цилий, в теле человека возникают тяжелые патологии. Одна из них синдром Зиверта-Картагенера, при котором человек испытывает проблемы с носоглоткой, дыханием. У четверти пациентов с синдромом выявляют зеркальное расположение внутренних органов, или situs inversus.

Стоит сказать, что этиологические факторы патологии точно не установлены. При генетической диагностике было доказано, что большой процент situs inversus также ассоциирован с генными мутациями HAND, Pitxz, ACVR2, происходящими в первые 12 недель беременности. Транспозиции способствуют тератогенные влияния на развивающийся эмбрион: при курении и употреблении алкоголя беременной женщиной, воздействии радиации и канцерогенов. Существует теория о «поглощении» эмбриона-близнеца как причины транспозиции.

Симптомы зеркальных органов

Транспозицию внутренних органов, как правило, выявляют случайно, поскольку данное нарушение практически не беспокоит пациентов. Только в случае сочетания транспозиции внутренних органов с аномалиями развития у человека, патологические симптомы могут проявляться в раннем детстве. В основном возникают признаки сердечно-сосудистых нарушений: одышка при физической нагрузке, бледность или синюшность кожных покровов, пальцы по типу «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стёкол». Зачастую симптомы сопровождаются слабым физическим развитием, задержкой роста.

У большинства людей с транспозицией органов информация о патологии внесена в медицинскую карту, в которой детально описана аномалия положения внутренних органов. Некоторые пациенты делают на своём теле татуировки с указанием вариации расположения органов.

В случае недиагностированной аномалии транспозицию могут выявить при инструментальных исследованиях — рентгенографии органов грудной клетки и живота, УЗИ внутренних органов, КТ и МРТ.

Каплунова О.А.

Суханова О.П.

Блинов И.М.

Саркисян А.В.

ГБОУ ВПО РостГМУ Минздрава России.

На основания изучения данных литературы систематизированы имеющиеся сведения об аномалиях положения органов и сосудов грудной и брюшной полостей таких как частичное и полное обратное положение органов грудной и брюшной полостей, гетеротаксия с левым изомеризмом (каждая сторона тела правая) при асплении, или, наоборот, с правым изомеризмом (каждая сторона тела левая) при полисплении, аплазия нижней полой вены, синдром Картагенера. Уточнены возможные механизмы и частота встречаемости этих аномалий развития. Один из наследственых синдромов – синдром Картагенера или синдром неподвижных ресничек характеризуется зеркальным расположением органов, бесплодием и слабым обонянием. В статье приводятся данные литературы, посвященные исследованию причин происхождения этого синдрома. Данные об аномалиях положения органов грудной и брюшной полостей совмещены с материалами из архивов кафедры нормальной анатомии и кафедры лучевой диагностики факультета повышения квалификации и постдипломной профессиональной специализации Ростовского медицинского университета.

1. Ахмадшин А.Ю., Потапова Н.Е. Пренатальная ультразвуковая диагностика синдрома обратного рапсоложения органов // Пренат. Диагн. 2005. Т.4(4). С. 310-312.

3. Вишневская Ю.Г., Телышева В.М. Пренатальная диагностика visceral situs // Пренат. Диагн. 2007.-Т.6(4).С.310-313.

4. Демидов В.Н., Машинец Н.В., Гус А.И., Подуровская Ю.Л., Буров А.А. // Редкий случай врожденной правосторонней диафрагмальной грыжи в сочетании с обратным расположением внутренних органов у плода // Пренат. Диагн. 2015. Т.14. №4. С.343-349.

5. Ежова В.В., Павленко Л.И., Воинцева А.А., Бакулина Е.Г. Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. LIII. Синдром Ивемарка // Пренат. Диагн. 2011. Т.10 (3). С.243-246.

6. Зиверт А.К. Случай врожденной бронхоэктазии у больного с обратным расположением внутренних органов. СПб: Русский врач, 1902, 1(38): 1361-1362.

7. Курило Л.Ф. Нарушение репродуктивной функции при первичной цилиарной дискинезии и синдроме Картагенера. В кн.: Синдром Картагенера у детей. М.: Династия. 2007, 58-65.

8. Мутанты / Арман Мари Леруа; пер. с англ. Е. Годиной.-М.: Астрель: CORPUS, 2011.-560 с.

9. Пьянков В.А. Случай ультразвуковой диагностики situs viscerus inversus totalis // Ультразвук. Диагн. 2000. №3. С.101-102.

10. Розинова Н.Н., Захаров П.П., Соколова Л.В. Синдром Картагенера: отдаленные наблюдения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2008, Т. 53, № 4.-С 25-27.

11. Afzelius B.A. The immotile cilia syndrome: a microtubule-associated defect. CRC Critical Reviews in Biochemistry. 1985, 19(1): 63-78.

12. Ergun T., Lakadamyali H., Lakadamyali H., Eldem O. Adult Polysplenic Syndrome Accompanied by Aberrant Right Subclavian Artery and Hemangioma in a Cleft Spleen: A Case Report. Annals of Vascular Surgery. 2008, Vol. 22, 4.- P. 579-581.

13. Kartagener M., Mulli K. Familiares Vorkommen von brouchiktasien. Schweiz. Z. Tuberk. 1956. V. 13.- P. 221-225.

14. Splitt M.P., Bur J., Goodship J. Defects in determination of left-right asymmetry // J. Med. Genet. 1996. V. 33.- P.498-503.

Цель работы – уточнить возможные механизмы образования и частоту встречаемости врожденных аномалий положения органов и сосудов грудной и брюшной полостей, проиллюстрировать наблюдениями из архивов кафедры нормальной анатомии и кафедры лучевой диагностики факультета повышения квалификации и постдипломной профессиональной специализации РостГМУ.

Рис.1. Внутренние органы торакоабдоменопагусов. Видна одна печень, одно сердце, один желудок, но кишечник у каждого близнеца раздельный.

Рис.3. СКА сосудов брюшной и грудной полостей (справа – фронтальный, слева – сагиттальный срез). Аплазия предпочечного и печеночного отделов нижней полой вены с дренированием в непарную вену, полиспления.

Библиографическая ссылка

Каплунова О.А., Суханова О.П., Блинов И.М., Саркисян А.В. ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ ПОЛОЖЕНИЯ ОРГАНОВ И СОСУДОВ ГРУДНОЙ И БРЮШНОЙ ПОЛОСТЕЙ // Международный студенческий научный вестник. – 2016. – № 2.
;

URL: https://eduherald.ru/ru/article/view?id=15142 (дата обращения: 12.04.2023).

Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»

(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

Зеркальное расположение внутренних органов (situs inversus viscerum) относится к довольно редким врожденным аномалиям. Человек может жить, не подозревая об особенностях строения своего организма. Даже в клинической практике при обследовании подобных пациентов есть большая вероятность анатомической дезориентации и диагностических ошибок.

Истинная распространенность синдрома транспозиции внутренних органов неизвестна, так как не все люди с этой врожденной аномалией знают о своем состоянии. По литературным данным, ее частота колеблется от 1:5 000 до 1:20 000.

При обратном расположении внутренних органов у человека печень помещается слева, сердце и селезенка — справа. При этом правостороннее расположение сердца связано с 3–5 % частотой врожденных пороков сердца, чаще всего — транспозицией магистральных сосудов, но бывают и другие отклонения в развитии.

Например, до 20 % пациентов с situs inversus могут иметь синдром Картагенера (по фамилии ученого, описавшего это состояние). При нем наблюдаются расширения бронхов (бронхоэктазии), хронический риносинусит, носовой полипоз и мужское бесплодие. Заболевшие страдают от хронических инфекций дыхательных путей и переменного сочетания бесплодия у мужчин, хронических ушных инфекций и снижения или отсутствия обоняния. Эти проблемы возникают из-за дефектов ресничек и жгутиков («хвосты» сперматозоидов имеют аналогичное строение).

По каждому состоянию пациенты могут отдельно обращаться к разным специалистам, проходить лечение, не зная, что у них «зеркальный синдром». Мало того, врачи также не подозревают, что их пациенты уникальные.

При частичной транспозиции органов может наблюдаться отсутствие или недоразвитие селезенки и патология развития сердца, патология дыхательных путей и легких.

На практике различают неизолированное правостороннее расположение сердца (декстрокардия) — при полном обратном расположении органов — и изолированное. Изолированная декстрокардия отличается от неизолированной нормальным положением желудка, печени, селезенки. Situs inversus повышает риск болезней сердца, но далеко не всегда ведет к тяжелым последствиям и снижению качества жизни.

Развитие данной аномалии обусловлено генетически и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Выявлено около двух десятков генов, отвечающих за лево-правое расположение всех внутренних органов грудной клетки и живота. Развитие инверсии ассоциируется с генетическими мутациями и различными тератогенными факторами.

Так как клиническая симптоматика отсутствует, диагностика situs inversus затруднена. Многие люди вообще не осознают свою необычную анатомию, пока не столкнутся с медицинским обследованием по не связанным с транспозицией причинам. Зеркальное расположение органов может привести к небольшому замешательству, так как большинство признаков и симптомов будут находиться на «неправильной» стороне. Например, если у человека с транспозицией разовьется аппендицит, он будет жаловаться на боль в левой стороне нижней части брюшной полости, потому что именно в этом месте у него находится аппендикс.

Знание того, что человек имеет транспозицию внутренних органов, ускорит установление верного диагноза, а незнание может привести к диагностическим ошибкам.

Транспозиция также усложняет операции по трансплантации внутренних органов, так как донором, вероятнее всего, будет человек с нормальной анатомией (situs solitus). Поскольку сердце и печень не являются симметричными, возникают геометрические проблемы при помещении их в полость, сформированную в зеркальном отображении. Например, при трансплантации сердца человек с транспозицией нуждается в пересадке всех кровеносных сосудов донорского органа. Однако ориентация этих сосудов у человека с транспозицией полностью изменена и требует последовательных шагов к присоединению кровеносных сосудов должным образом.

Пациент Ч., 38 лет, поступил в ГКБ № 4 Гродно с жалобами на тяжесть в верхней части живота, тошноту, желтушность кожных покровов, дрожь и слабость в конечностях.

Из истории заболевания выяснилось, что самочувствие ухудшалось в течение 2 недель и было связано с длительным (около 3 месяцев) злоупотреблением алкоголя. Обратился за медицинской помощью в поликлинику. Был проконсультирован хирургом ГКБСМБ и направлен в гастроэнтерологическое отделение ГКБ № 4 с диагнозом «цирроз печени».

До этого болел только простудными заболеваниями. Работал грузчиком, к врачам не обращался, проходил регулярные медицинские осмотры, записей в медицинской документации об аномалии развития не выявлено.

При поступлении объективно: общее состояние пациента расценено как средней степени тяжести. Сознание ясное, в пространстве, месте, времени, собственной личности ориентирован правильно. Телосложение правильное. Кожные покровы желтушные, сухие. Периферические лимфоузлы не увеличены. Отеки не определяются. Костно-мышечная система без видимой деформации. Органы дыхания: перкуторно над легкими легочный звук; аускультативно над легкими дыхание везикулярное; хрипов нет; частота дыхания 17 в минуту. Сердечно-сосудистая система: аускультативно тоны сердца ритмичные, ЧСС 68 ударов в минуту, пульс 68 уд., АД 120/70 мм рт. ст.

Пищеварительная система: язык влажный, обложен белым налетом; живот мягкий; чувствительный в эпигастрии, правом подреберье; печень выступает из-под края реберной дуги на +6 см, край плотный, безболезненный; определено наличие свободной жидкости в брюшной полости; селезенка на 4 см ниже реберной дуги, край плотный безболезненный; желчный пузырь не пальпируется; перистальтика кишечника обычная; перитонеальные симптомы отсутствуют; стул жидкий. Мочевыделительная система: синдром поколачивания отрицательный; мочеиспускание свободное, безболезненное. Эндокринная система: перешеек ЩЖ пальпируется.

PR ампула свободная.

Пациенту выполнили ряд обследований: рентгенография грудной клетки в прямой проекции: признаки застойных изменений в легких; эзофагогастродуоденоскопия плановая: эритематозная гастропатия; УЗИ ОБП и почек с надпочечниками: признаки диффузных изменений печени, асцита, спленомегалии.

Выставлен клинический диагноз: цирроз печени, класс тяжести С по Чайлд-Пью в стадии декомпенсации, активный по лабораторным данным; асцит; портальная гипертензия; спленомегалия (основной). Фоновое заболевание: синдром зависимости от алкоголя.

На 3-и сутки пребывания в стационаре у пациента развился делириозный синдром. После консультации психиатра переведен в отделение реанимации. В ОАРИТ проводилось лечение согласно протоколам.

Лишь на ЭКГ, проведенной в реанимационном отделении, врач заподозрил аномалию развития пациента, при этом на двух предыдущих ЭКГ данное заключение отсутствовало.

ЭКГ: нормальный синусовый ритм, ЧСС 87 уд. в минуту. Резкое отклонение ЭОС вправо. Признаки увеличения правого желудочка. Регистрируются признаки умеренных изменений в миокарде передне-перегородочной верхушечной боковой стенки (области) левого желудочка. Нельзя исключить декстрокардию.

В дальнейшем отмечалась отрицательная динамика: нарастали явления полиорганной недостаточности.

Пациент был переведен на ИВЛ, на следующий день при нарастающих явлениях сердечно-легочной недостаточности наступила остановка кровообращения. Реанимационные мероприятия, проводимые в полном объеме, успеха не имели, и была констатирована смерть.

На секции обнаружено зеркальное расположение всех внутренних органов: декстракардия, желудок справа, печень имела две равные доли, занимала большую часть верхнего этажа брюшной полости и проецировалась на переднюю брюшную стенку по всей надчревной области.

Патологоанатомическое заключение: situs inversus внутренних органов.

Основное заболевание: алкогольная болезнь, преимущественно печеночная форма: микронодулярный цирроз печени алкогольной этиологии на фоне резко выраженного фиброза, с фокусами некроза в центролобулярных зонах, лимфогистиоцитарной инфильтрацией в портальных трактах (хронический стеатогепатит) с примесью лейкоцитов; жировой гепатоз (масса печени 3 590 г); делирий смешанного генеза (алкогольного, токсического).

Осложнение основного заболевания: гепаторенальная недостаточность; синдром портальной гипертензии: варикозное расширение венозного русла средней и нижней трети пищевода с преимущественным вовлечением глубокого и адвентициального сплетения; хронический эрозивный эзофагит; пищевод Барретта. Желтушность: выраженная — кожных покровов, серозных и слизистых оболочек (БАК: общий билирубин — до 439,4 мкмоль/л, прямой — до 243,8 мкмоль/л). Асцит (около 1,8 л).

Спленомегалия (масса 670 г). Серозный миокардит, миокардиодистрофия. Бурая индурация и неравномерный геморрагический отек легких. Глубокая дистрофия нефроэпителия с билирубиновыми тромбами в просвете канальцев.

Сопутствующее заболевание: хронический с обострением панкреатит, парапанкреатит; хронический нефрит; хронический с эрозиями гастрит; хронический атрофический колит; очаговый перибронхиальный пневмосклероз и эмфизема легких. Атеросклероз: стенозирующий до 30 % площади — венечных артерий сердца, слабовыраженный — аорты и ее крупных ветвей. Хронический холецистит со склерозом стенки.

Описанный клинический случай представляет интерес, поскольку пациенту было 38 лет и до этого времени у него не был диагностирован «зеркальный синдром». Кроме того, даже при обследовании в стационаре с помощью УЗИ гепатобилиарной системы, рентгенографии, электрокардиограммы высказывалось лишь предположение о наличии декстрокардии. Объективные методы диагностики не позволили предположить полную инверсию органов у пациента, так как при обследовании были одновременно увеличены печень и селезенка, примерно одинаковой плотности. Достоверное заключение о транспозиции внутренних органов получено лишь при вскрытии умершего.

В этой связи нужно отметить, что из всех методов диагностики (УЗИ, рентгенологические исследования) важнейшим для первичного выявления situs inversus viscerum является МРТ.

Безусловно, особенности анатомического расположения внутренних органов не повлияли на исход заболевания данного пациента. Летальный исход был обусловлен образом жизни, злоупотреблением алкоголя, отсутствием медицинского наблюдения и лечения.

Этот редкий порок развития является сложным и удивительным для многих врачей. Пациентам с situs inversus могут требоваться большая гибкость и креативность от хирургической бригады, а также изменение диагностических подходов в клинической практике.

К слову, зеркальное расположение органов наблюдается у всех представителей животного мира. Например, виноградные улитки обычно имеют раковину с завитками с правой стороны. Частота виноградных улиток с «левой» раковиной оценивается примерно как отношение 1:10 000 — 1:1 000 000. У таких моллюсков, которые называются «короли улиток», сердце, дыхательные и половые пути также расположены с другой стороны.

Лечение

При сохранении нормального направления тока крови в сосудах и камерах сердца, качество жизни пациентов не нарушено, и данная аномалия лечения не требует.

Если декстрокардия сочетается с другими пороками сердца (дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородок, стеноз или атрезия легочной артерии (отсутствие сообщения между правым желудочком и легочной артерией), тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов и др.), это может послужить причиной развития сердечной недостаточности и, соответственно, возникает необходимость в хирургической коррекции.

При наличии левокардии с транспозициций внутренних органов, при которой пороки сердца регистрируются в 95% случаев, также может потребовать хирургическое вмешательство.

Осложнения

При сочетании транспозиции органов с аномальным расположения сердца часто выявляются различные пороки сердца, приводящие к нарушению гемодинамики и развитию гипоксии.

Наличие синдрома Картегенера сопровождается хроническими инфекционными воспалениями нижних и верхних дыхательных путей, хронических синуситов, появлением бронхоэктазов.

У пациентов с транспозицией органов пищеварительного тракта возможны осложнения при проведении ряда операций, например, при желчекаменной болезни, ввиду аномального расположения желчных протоков. Существует высокий риск хирургических осложнений при имплантации донорской печени, полученной от донора со стандартной абдоминальной анатомией, который обусловлен несоответствием формы донорской печени брюшной полости реципиента.

Профилактика

Поскольку транспозиция органов является врожденным состояние, то предотвратить эту аномалию в настоящее время невозможно.

Одним из возможных моментов профилактики может быть генетическое обследование плода для выявления аномалий (мутаций), ассоциированных с транспозицией органов.

Советы пациенту

Если у человека имеет место обратное расположение органов, он должен всегда предупреждать об этом врача перед прохождением обследования. В противном случае может возникнуть подозрение о наличии несуществующей патологии. Например, при регистрации ЭКГ может возникнуть предположение о наличии безболевой формы инфаркта миокарда.